Leber (atrophie optique de)

L'atrophie optique de Leber est une névrite c'est-à-dire une inflammation du nerf optique d’origine héréditaire transmise par la mère. Cette maladie porte également le nom d’atrophie optique héréditaire. Elle s’accompagne d’une inflammation de la papille (zone circulaire de l’œil correspondant à la naissance du nerf optique) et touche essentiellement les hommes jeunes (entre 20 et 35 ans).

Une atrophie optique est l'altération des fibres du nerf optique ce qui aboutit à un déficit visuel pouvant évoluer jusqu'à une perte totale de la vue, ce que l'on appelle la cécité complète.
L'atrophie optique peut être le résultat d'une maladie familiale (c'est le cas entre autres de la maladie de Leber) ou être le résultat d'une autre pathologie comme par exemple une élévation de la tension à l'intérieur du crâne (hypertension intracrânienne) un glaucome, un traumatisme crânien, une compression par une tumeur cérébrale etc.

La neuropathie optique héréditaire de Leber, appelée également maladie de Leber concerne dans 70 à 80 % des cas le sexe masculin jeune (20 à 30 ans). La transmission de cette affection est maternelle. Il s'agit d'une affection liée à des mutations de l'ADN mitochondrial de la maman ce qui aboutit à un dysfonctionnement c'est-à-dire un mauvais fonctionnement (pour les spécialistes) des enzymes de la chaîne respiratoire.

Cette pathologie ophtalmique (concernant les yeux) est une maladie de l’ADN mitochondrial.
Les mitochondries sont des organelles (petits organes intracellulaires), présentes dans le cytoplasme de toutes les cellules, et jouant un rôle essentiel dans les phénomènes de mise en réserve de l’énergie.
La maladie de Leber est due à l’altération de la formation d’une enzyme appelée N. A. D. H. déshydrogénase, qui est portée par un gène. Il s’agit d’un défaut génétique bien connu actuellement, pour lequel un conseil génétique est possible et conseillé avant la conception.
Une enzyme est une protéine (que les spécialistes appellent biocatalyseur protéique) possédant la capacité d'activer une réaction biochimique spécifique dans l'organisme.