Landouzy-Dejerine (myopathie de)

Le diagnostic peut être affirmé par l'étude des gènes chez les patients atteints et un diagnostic prénatal est possible. La biopsie musculaire (prélèvement d'un échantillon de muscle) affirme le diagnostic et permet de classifier la maladie. Celle-ci doit être effectuée au niveau de la ceinture scapulaire (plus précisément dans le deltoïde). Pour les spécialistes, l'examen microscopique montre une dystrophie musculaire présentant quelques particularités : le diamètre moyen des fibres est souvent augmenté, les anomalies de structure sont abondantes et au premier plan. On constate quelques signes inflammatoires nets sous forme d'infiltrats cellulaires étendus. Le dosage des CPK (éléments dont le taux augmente dans le sang en cas de lésions musculaires) est normal ou peu élevé. L'électromyogramme comporte une étude du visage.