Le diagnostic se fait avec l'aide de :
- La mammographie (radiographie du sein)
- L'échographie : technique médicale qui utilise des ultrasons pour l'exploration des organes et du fœtus (examen prénatal)
- La ponction (prélèvement de liquide dans une cavité à l'aide d'une aiguille creuse, ou d'un trocart : instrument comportant une canule possédant une pointe tranchante coulissante)
- La biopsie de la tumeur (prélèvement d'une parcelle de la tumeur pour analyser les cellules qui la composent, grâce au microscope)