Kufs (maladie de)

voir également hypotonie, myoclonie, chorée, Appelée également maladie de Mayer Kufs, cette pathologie se caractérise par l’apparition tardive (à l’âge adulte) d’idiotie amaurotique familiale. Le terme d’idiotie indique un degré d’arriération mentale très élevé, et celui d’idiotie amaurotique familiale une idiotie héréditaire dans laquelle les malades sont aveugles. Cette cécité est due à une lésion de l’œil. Elle est associée à l’absence de développement intellectuel. La maladie de Kufs et la maladie de Spielmeyer-Vogt (qui débute entre 4 et 9 ans) font partie des céroïdes lipofuscinoses tardives. On désigne sous ce terme un ensemble de maladies caractérisées par une dégénérescence du système nerveux. Les céroïdes lipofuscinoses tardives sont le résultat d’une maladie génétique dont la transmission se fait sous le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent le gène défaillant pour que l’enfant présente la maladie). Cette pathologie se caractérise par une accumulation de pigments (variété de colorants naturels) dans les neurones (cellules nerveuses) et de pigments d’origine lipidiens (graisse). On décrit habituellement quatre formes de céroïde lipofuscinose : La forme infantile précoce La forme infantile tardive La forme juvénile de Spielmeyer-Vogt La forme de l’adulte ou de Kufs exposée ici Le terme de céroïde signifie que les pigments qui s’accumulent à l’intérieur des neurones sont susceptibles d’entrer en réaction chimique (affinité tinctoriale) avec la céroïde et la lipofuscine, qui sont des colorants employés pour mettre en évidence ces pigments. Une certaine catégorie de neurones (neurones pyramidaux) et les cellules de Purkinje présentent une altération, et s’atrophient. Ces neurones se situent au niveau du cortex cérébral (écorce du cerveau) pour les cellules pyramidales, et au niveau du cortex du cervelet pour les cellules de Purkinje. Une forme particulière de neurones (les fibres moussues) situées au niveau de l’hippocampe (zone du cerveau) serait à l’origine des crises épilepsie que présentent les malades. Symptômes

• Déficience mentale d’apparition progressive
• Crises d’épilepsie

• Dysarthrie : difficulté à parler et à émettre des sons (au sens large).
• Dystonie : trouble de la tension, de la tonicité, à l’origine de contractions musculaires normales. Dans ce cas, les contractions des muscles apparaissent de façon involontaire, entraînant des attitudes anormales.
• Chorée : les malades atteints de chorée présentent des gestes rapides et saccadés, toujours incontrôlés. Ces mouvements involontaires, pouvant affecter toutes les parties du corps, agitent constamment le patient, sauf pendant le sommeil. Le malade tire langue, la parole quand elle possible, apparaît comme hésitante puis explosive. Ces mouvements sont irréguliers et variables, et leur caractéristique majeure est leur permanence.
• Athétose : mouvements involontaires, lents, irréguliers, de petite amplitude, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres et le cou.

Traitement

• La lamotrigine semble prometteuse

• Nursing

• Neuroleptiques très incisifs dans certaines manifestations psychotiques (perte du contact avec la réalité)

Evolution Mortelle en une dizaine d’années.