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Krause-Kivlin (syndrome de)

Définition

Ce syndrome a été décrit en 1991 après l'examen de deux cousins et d'un troisième patient n'appartenant pas à la même famille, mais les trois personnes étant nées de parents consanguins. Ces personnes présentaient une anomalie de Peters, une malformation du visage, un retard de croissance associé à un retard de maturation du tissu osseux avec un retard mental.

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