Klinefelter (syndrome de)
Analyses médicales
Présence d'une stérilité s'accompagnant d'une absence de spermatozoïdes. L'examen au microscope du tissu contenu à l'intérieur des glandes sexuelles montrerait une atteinte spécifique des tubes séminifères (tubes où se fait la fabrication des spermatozoïdes) due à une hyalinisation (transformation en une substance vitreuse qui provient de la dégénérescence du collagène : protéine de soutien et de remplissage l'organisme), qui a pour conséquence un arrêt de la formation des spermatozoïdes (spermatogenèse). La sécrétion hormonale par les cellules interstitielles de Leydig est normale.
Caryotype montrant le chromosome surnuméraire.
Augmentation du taux des hormones folliculostimulines dans les urines.