Kasabach-Merrit (syndrome de)

Faisant partie des purpuras thrombopéniques congénitaux, le syndrome de Kasabach-Merritt est un ensemble de symptômes survenant  rarement, décrivant chez le nouveau-né ou le nourrisson un angiome c’est-à-dire une malformation vasculaire qui consiste en une agglomération en peloton des vaisseaux sanguins ou lymphatiques, associée à des hémorragies souvent mortelles. Ces hémorragies sont la conséquence d’une coagulopathie (problème de coagulation sanguine) associée à une forte baisse des plaquettes et une fibrinolyse qui se développe dans l’angiome. La fibrinolyse est un phénomène physiologique normal dans l’organisme qui consiste à détruire le caillot. Elle doit intervenir en temps voulu pour résorber ce caillot susceptible d’entraver la circulation sanguine. Quand le mécanisme de fibrinolyse intervient trop rapidement, il y a un risque d’hémorragie dramatique.

Il existe d'autres purpuras thrombopéniques congénitaux, en dehors du syndrome de Kasabach Merritt (liste non exhaustive) :

La thrombopénie immune du nouveau-né se caractérise par le fait que les plaquettes du foetus entraînent chez la mère la production d'anticorps qui vont passer à travers le placenta pour envahir le sang de l'enfant. Dès cet instant, à la naissance, l'enfant présente moins de 30 000 plaquettes par microlitre (minimum 150 000 à 200 000 plaquettes). Ceci aboutit chez lui à l'apparition d'un purpura hémorragique. L'évolution de la thrombopénie immune du nouveau-né se fait vers la régression spontanée des signes en quelques jours ou quelques mois.

Le syndrome d'Aldrich-Wiskott. Lire le texte suivant : Wiskott-Aldrich (syndrome de).

L'anomalie de May-Hegglin. Lire le texte suivant : May-Hegglin (syndrome de).

L'amégacaryocytose congénitale qui est une maladie rare se caractérisant par une diminution très importante des mégacaryocytes (cliquez sur le lien) c'est-à-dire des précurseurs des plaquettes.  Si l'on effectue un myélogramme on constate l'absence des mégacaryocytes mais les autres lignées c'est-à-dire les précurseurs des globules rouges et des globules blancs sont normales. La thrombopénie c'est-à-dire la baisse du nombre des plaquettes est associée à une aplasie du radius (os de l'avant-bras) et parfois à une aplasie ou à des anomalies des humérus (os des bras) et des membres inférieurs. Certains enfants présentent également une cardiopathie (atteinte cardiaque). La thrombopénie s'améliore parfois après un an et on constate en même temps l'augmentation du nombre des mégacaryocytes.                                                                                                 

L'anémie de Fanconi appelée également anémie pseudo pernicieuse, pancytopénie de Fanconi est une affection de nature génétique qui se transmet selon le mode autosomique récessif lié à plusieurs mutations (il nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie). Les mutations retrouvées portent sur le gène FAA  (locus 16q24.3). Cette affection se manifeste le plus souvent chez les garçons entre 5 et 10 ans. Elle se caractérise par une anémie hypoplastique et s'accompagne d'une diminution du nombre de globules blancs et de plaquettes ainsi que d'anomalies osseuses concernant les pouces ou les doigts dans leur ensemble. L'anémie hypoplastique est une anémie qui est le résultat de l'absence de régénéréscence des globules rouges à l'intérieur de la moelle osseuse. Le plus souvent elle est associée à une insuffisance de fabrication et de production des globules blancs (lignée granulocytaire) et des plaquettes (lignée thrombocytaire) entraînant une thrombopénie. D'autre part l'enfant présente une microcéphalie (volume de la tête inférieur à la normale) un hypogonadisme (insuffisance de développement et de fonctionnement des gonades) c'est-à-dire une immaturité de l'appareil génital masculin et plus précisément des testicules ainsi qu'une pigmentation de coloration foncée au niveau de la peau. Cette maladie qui a été décrite en 1927 par Fanconi comporte une variante c'est-à-dire une maladie identique mais sans atteinte du tissu osseux c'est-à-dire du squelette de l'enfant et qui a été décrite en 1947 par Estren et Dameshek.