Job-Buckley (syndrome de)

Appelé également syndrome d’infection récurrente avec hyper immunoglobulinémie E . Le nom de Job a été donné en raison de l’état désastreux dans lequel se trouvent les malades atteints par ce syndrome, en référence à l’état misérable du prophète du même nom. Maladie familiale, autosomique récessive (pour que la maladie soit transmise il est nécessaire que l’enfant hérite d’une anomalie chromosomique à la fois du père et de la mère) associant :

• Le syndrome de Zollinger-Ellison : présence d’un grand nombre d’ulcères (plaies) récidivants sur la muqueuse (couche de cellules de protection des organes creux en contact avec l’air) de l’estomac et du duodénum essentiellement. Il s’accompagne d’une inflammation de ces organes, avec présence de graisses dans les selles (stéatorrée) et de diarrhée.

• Une adénomatose endocrinienne multiple : il s’agit de tumeurs bénignes touchant plusieurs glandes hormonales (hypophyse, parathyroïdes = l’hypophyse est en quelque sorte le " chef d’orchestre " des autres glandes ; les parathyroïdes sont situées sur la glande thyroïde et jouent un rôle dans le maintien de la calcémie (taux de calcium dans le sang).

Mécanisme de la maladie Les abcès seraient dus à une anomalie de certains globules blancs (neutrophiles et monocytes) qui ne jount plus convenablement leur rôle de défense et en particulier celui de chimiotactisme ("attirance vers les microbes"). Le mécanisme de cette anomalie n’a pour l’instant pas pu être élucidé, les globules blancs responsables de la défense de l’organisme semblent arriver trop tard sur les lieux de l’action. Symptômes

• Douleurs violentes et récidivantes
• Etat cachectique (grave détérioration de toutes les fonctions de l’organisme) s’accompagnant d’abcès nombreux et récidivants touchant la peau, les viscères, les os, dont le responsable est une bactérie : le staphylocoque
• Eczéma chronique
• Infection articulaire
• Infection pulmonaire
• Sinusite
• Troubles de la croissance
• Zone de peau présentant une pigmentation clairsemée
• Cheveux roux

Le labo

• Elévation importante de la quantité d’histamine dans le sang
• Elévation importante du taux des immunoglobulines E