Incontinentia pigmenti
Causes
Cette pathologie est due à des anomalies chromosomiques multiples à type de cassure de la chromatine, des chromosomes et d'autres remaniements du noyau de cellules.
La chromatine est la substance décrite par Miescher en 1869 et nommée par Fleming en 1882. Cette substance est disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux. Composée avant tout d'acide désoxyribonucléique et d'autres protéines appelées histones, la chromatine se transforme en chromosomes lors de la division cellulaire (mitose). Il s'agit du support de l'hérédité.
Ces instabilités chromosomiques concernent plusieurs maladies génétiques (liste non exhaustive) :Le syndrome de Bloom
Le rétinoblastome
L'ataxie-télangiectasies de Boder et R. P. Sedgwick
L'anémie de Fanconi
Le syndrome de Cockayne et de Werner
La porokératose de Mibelli
La sclérodermie généralisée
Le xeroderma pigmentosum
La polypose rectocolique familiale
La chromatine est la substance décrite par Miescher en 1869 et nommée par Fleming en 1882. Cette substance est disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux. Composée avant tout d'acide désoxyribonucléique et d'autres protéines appelées histones, la chromatine se transforme en chromosomes lors de la division cellulaire (mitose). Il s'agit du support de l'hérédité.
Ces instabilités chromosomiques concernent plusieurs maladies génétiques (liste non exhaustive) :
Voir également
- Acide désoxyribonucléique
- Anémie (généralités)
- Ataxie-télangiectasie (définition, symptômes)
- Cataracte
- Cellule (généralités)
- Cellule (noyau)
- Chromatine
- Chromosome (généralités)
- Chromosomiques (anomalies)
- Cockayne (syndrome de)
- Congénital (définition)
- Conseil génétique
- Dermatose
- Épilepsie (généralités)
- Histone
- Lichen plan
- Néoplasie
- Porokératose
- Rétinoblastome
- Sclérodermie généralisée ou systémique
- Strabisme
- Xeroderma pigmentosum
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