Immunité (généralités)

L'immunité est un mécanisme ayant pour but de prendre en charge la défense de l'organisme contre les éléments étrangers (et plus particulièrement les agents infectieux comme les bactéries, les virus ou les parasites) à cet organisme.

Les syndromes se caractérisant par une perturbation perturbation de fonctionnement (dysfonctionnement) du système immunitaire sont nombreux, citons entre autres :

Le déficit immunitaire commun variable (en anglais common variable immunodeficiency) qui concerne environ un patient sur 10 000 à un patients sur 20 000, est une maladie qui se caractérise par une chute de la quantité des anticorps : les gammaglobulines ou immunoglobulines (hypogammaglobulinémie). Ce taux inférieur d'anticorps est variable selon les individus et selon d'autres critères, en particulier dans le temps.
Au début, cette affection qui touche autant le sexe féminin que masculin et portant également le nom d'hypogammaglobulinémie à expression variable, hypogammaglobulinémie d'expression variable, immunodéficience variable commune, se caractérise par l'apparition de signes cliniques qui apparaissent généralement entre l'âge de 20 ans usage de 30 ans, parfois avant, parfois après. Le risque majeur du déficit immunitaire commun variable est la certitude quant à la survenue d'infections microbiennes et plus précisément bactériennes concernant le plus souvent l'appareil respiratoire et quelquefois l'appareil digestif. Le patient présente également des réactions auto-immunes (il fabrique des anticorps contre ses propres tissus) et des tumeurs à type de manifestations granulomateuses.
Cette affection semble se transmettre génétiquement et de façon complexe. Plusieurs modes de transmission génétique sont décrits. Il peut s'agir du mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection) ou dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection) lié au chromosome X. Certains patients ont un déficit en une variété de protéine appelée protéine ICOS. On ne connaît pas avec précision les mécanismes de l'hypogammaglobulinémie du déficit immunitaire commun variable. Les chercheurs ont tout de même mis en évidence des anomalies des fonctions lymphocytaires (variété de globules blancs). Aucune conclusion définitive n'a été tirée quant à un déficit intrinsèque des lymphocytes B ou T. De récentes études semblent prouver l’existence d’anomalies du mécanisme d’hypermutation somatique des gènes des immunoglobulines. Ces recherches semblent aller dans le sens de déficit important de la maturation de l'affinité des anticorps
Les patients nécessitent des injections régulières d'immunoglobulines (polyvalentes). Les spécialistes susceptibles de prendre en charge thérapeutiquement cette affection décident de traiter en tenant compte de la fréquence et de la sévérité des infections bactériennes et non du taux c'est-à-dire de la quantité des anticorps dans le sang et plus précisément dans le sérum.
Diagnostic différentiel:

• Agammaglobulinémie.
• Dysagammaglobulinémie.
• Syndrome de DiGeorge.
• Déficit d'expression des protéines d'adhesion leucocytaires.
• Ataxie télangiectasie.
• Déficit immunitaire combiné sévère.
• Dysfonctionnement de l'activité bactéricide phagocytèrent.
• Infections à VIH.
• Deficit d'expression des proteines d'adhesion leucocytaires.
• Déficit immunitaire combiné sévère.
• Infections à deltarétrovirus.
• Dysgammaglobulinémie.
• Lymphopénie.

La maladie granulomateuse chronique, appelée également syndrome de Berendes, maladie granulomateuse infantile, granulomateuse infantile familiale chronique, granulomatose septique chronique, maladie de Bridges-Good, est un déficit immunitaire de nature héréditaire, de survenue rare et se caractérisant par l'apparition précoce d'infections liées à des bactéries et des champignons. Ces affections récidivent et sont associées à une impossibilité par l'organisme de la personne concernée de phagocyter c'est-à-dire de capturer, ingérer et digérer donc détruire les bactéries responsables des infections à répétition. Plus précisément l'organisme ne possède pas la capacité de produire des produits naturels fabriqués par son système immunitaire (pour les spécialistes métabolites oxydés que la parenthèse ayant des propriétés microbicides (capacité à détruire les microbes). Autrement dit le patient ne possèdent pas la capacité de fabriquer des substances ayant le pouvoir de détruire les microbes. Cette maladie se transmet selon un mode récessif lié au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection à travers un chromosome sexuel) dans 75 % des cas. Le gène responsable a été mis en évidence, il s'agit du gène CYBB disposé sur le locus Xp21.1. On distingue trois formes autosomiques récessives concernant les deux sexes. Les granulocytes c'est-à-dire une variété particulière de globules blancs ne possèdent pas les propriétés adaptées pour détruire les bactéries alors que les propriétés pour capter les bactéries quand à elles sont bonnes. Ceci aboutit en définitive au développement d'infections bactériennes qui récidivent et qui s'installent sur une longue période. Ces infections sont surtout celles faisant intervenir les staphylocoques et les germes mis en évidence par la coloration Gram -. En particulier il s'agit de Serratia marescens, colibacille, salmonelle etc. Moins souvent les mycoses et plus spécifiquement l'aspergillose broncho-pulmonaire joue un rôle infectieux. Au cours de cette affection qui se manifeste chez les garçons des premiers mois de la vie on constate l'apparition d'infections répétées avec constitution de granulomes (formation de petites tumeurs minuscules regroupées et de nature inflammatoire habituellement non cancéreuses) puis d'abcès (collection de pus) essentiellement au niveau de la peau, des poumons, des os, du cerveau, de l'intestin et du foie. En plus de ces symptômes l'examen du patient met en évidence la présence de ganglions lymphatiques anormaux, augmentés de volume et suppurés. L'évolution, la plupart du temps, quand aucun traitement n'est mis en oeuvre , se fait habituellement en quelques années (à peu près cinq ans à sept ans) vers le décès du patient. Les examens de laboratoire permettent d'orienter le diagnostic. En effet ceux-ci démontre l'incapacité des globules blancs et en particulier des polynucléaires de la circulation sanguine, incapacité à réduire (pour les spécialistes le nitrobleu de tétrazolium en bleu formazan) au cours des mécanismes de phagocytose. Autrement dit le dit il existe, en laboratoire, une possibilité de mettre en évidence l'incapacité, pour certaines variétés de globules blancs, à phagocyter les microbes en utilisant ces produits. Ce test porte le nom de test NBT. Il est par ailleurs nécessaire d'écarter d'autres pathologies faisant intervenir des défaillances immunitaires en particulier l'absence de neutropénie ou d'autre pathologies. Le diagnostic prénatal de cette maladie est possible. Le traitement de la maladie granulomateuse chronique est celui des infections par utilisation d'antibiotiques et des antifongiques (pour lutter contre les champignons). Le cotrimoxazole est un médicament qui semble protéger les patients des infections prolongées. Plus récemment une autre substance médicamenteuse : l'interféron a été essayé. Enfin la greffe de moelle semble prometteuse pour certains patients.