Hyperlipémie, hyperlipidémie
- Anglais : hyperlipaemia
Définition
Il s'agit d'une affection familiale rare qui évolue par poussées et qui est transmise selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection).
Les causes de cette pathologie semblent être deux déficits en enzymes (en lipoprotéinelipase et en apolipoprotéine CII). Il s'agit d'une hypertriglycéridémie d'origine exogène, en rapport avec la consommation de graisses. Cette pathologie débute dans l'enfance et se caractérise par une augmentation de volume du foie (hépatomégalie) et une augmentation de volume de la rate (splénomégalie) qui sont modérées. Les patients présentent par ailleurs des xanthomes éruptifs, des crises douloureuses touchant l'abdomen et une rétinite (inflammation de la rétine) d'origine lipémique. Les xanthomes sont des petites tumeurs bénignes constituées de tissu conjonctif (tissu de soutien) associées à des histiocytes (variété de globules blancs proches des macrophages, et ayant la capacité de digérer des particules étrangères).
Les xanthomes riches en dépôts lipidiques (corps gras contenant essentiellement du cholestérol) sont habituellement de couleur jaunâtre, et forment des tâches ou des nodules (petites protubérances) sous la peau. Parfois, leur couleur tire sur le rouge ou le brun. Le xanthome éruptif correspond à une tâche en relief, dont la superficie varie de 1 à 4 mm de diamètre. Ce type de xanthomes, regroupés en amas, évolue par poussées. Il est habituellement entouré d'une auréole rouge et apparaît brutalement sur les fesses, le dos, l'abdomen, la face d'extension des extrémités (l'extension est le mouvement qui étend un membre), les lèvres et la voûte palatine (palais de la bouche).
Il s'associe d'autre part à une hypertriglycéridémie (augmentation du taux de triglycérides dans le sang. Certains patients présentent un athérome artériel (dépôts à l'intérieur des artères) précoce. Sa survenue est rare mais aggrave le pronostic de la maladie. Le traitement de cette pathologie consiste à réduire l'apport exogène de lipides par un régime de restriction des graisses.
Une autre classification, celle de Frederickson datant de 1967 (selon le type de lipoprotéines dont l'augmentation prédomine) fait intervenir 5 catégories :
Le type l se caractérise par une augmentation très importante des chylomicrons et des triglycérides.
Le type II associe une prédominance des bêta-lipoprotéines et du cholestérol. À l'intérieur même de ce type, on distingue 2 variétés : le type IIa ou hypercholestérolémie pure (avec augmentation des seuls LDL) et le type llb ou hypercholestérolémie mixte (associée à une augmentation des LDL et des VLDL) : comme celle rencontrée dans l'hypercholestérolémie essentielle et familiale et la xanthomatose hypercholestérolémique familiale.
Le type III, mixte, associe une augmentation à la fois des bêta-lipoprotéines (et donc une hypercholestérolémie) avec des pré-bêta-lipoprotéines et consécutivement des triglycérides endogènes. Les patients atteints par cette anomalie présentent des xanthomes tendineux et éruptifs avec des douleurs situées au creux de l'estomac et une tendance à l'athérosclérose.
Le type IV appelé également hyperlipomicronémie. Le sang du patient à un aspect lactescent et il est riche en pré-bêta-lipoprotéines et triglycérides d'origine endogène. Les patients présentent des symptômes proches de ceux de l'hyperlipémie essentielle : il s'agit essentiellement de malades myxœdémateux, néphrétiques, diabétiques, prédiabétiques avec un poids excessif, de patients ayant un taux d'acide urique plus élevé que la moyenne, d'alcooliques (comme dans le syndrome de Zieve). D'autres pathologies telles que la maladie d'Ahrens font également partie de cette catégorie.
Une augmentation du taux de sucre dans le sang (diabète sucré), un dérèglement hormonal (et plus précisément de la thyroïde), un mauvais fonctionnement rénal, un dysfonctionnement hépatobiliaire (fonctionnement anormal du foie et de la bile), l'utilisation des estroprogestatif (pilules contraceptives) sont également susceptibles d'être à l'origine d'une hyperlipidémie.
Symptômes
L'hyperlipidémie devient symptomatique (le patient présente des symptômes) quand elle est très élevée. Un signe susceptible de faire suspecter une hyperlipémie est la présence de xanthomes (tache jaune sur la peau).
Les causes de cette pathologie semblent être deux déficits en enzymes (en lipoprotéinelipase et en apolipoprotéine CII). Il s'agit d'une hypertriglycéridémie d'origine exogène, en rapport avec la consommation de graisses. Cette pathologie débute dans l'enfance et se caractérise par une augmentation de volume du foie (hépatomégalie) et une augmentation de volume de la rate (splénomégalie) qui sont modérées. Les patients présentent par ailleurs des xanthomes éruptifs, des crises douloureuses touchant l'abdomen et une rétinite (inflammation de la rétine) d'origine lipémique. Les xanthomes sont des petites tumeurs bénignes constituées de tissu conjonctif (tissu de soutien) associées à des histiocytes (variété de globules blancs proches des macrophages, et ayant la capacité de digérer des particules étrangères).
Les xanthomes riches en dépôts lipidiques (corps gras contenant essentiellement du cholestérol) sont habituellement de couleur jaunâtre, et forment des tâches ou des nodules (petites protubérances) sous la peau. Parfois, leur couleur tire sur le rouge ou le brun. Le xanthome éruptif correspond à une tâche en relief, dont la superficie varie de 1 à 4 mm de diamètre. Ce type de xanthomes, regroupés en amas, évolue par poussées. Il est habituellement entouré d'une auréole rouge et apparaît brutalement sur les fesses, le dos, l'abdomen, la face d'extension des extrémités (l'extension est le mouvement qui étend un membre), les lèvres et la voûte palatine (palais de la bouche).
Il s'associe d'autre part à une hypertriglycéridémie (augmentation du taux de triglycérides dans le sang. Certains patients présentent un athérome artériel (dépôts à l'intérieur des artères) précoce. Sa survenue est rare mais aggrave le pronostic de la maladie. Le traitement de cette pathologie consiste à réduire l'apport exogène de lipides par un régime de restriction des graisses.
Une autre classification, celle de Frederickson datant de 1967 (selon le type de lipoprotéines dont l'augmentation prédomine) fait intervenir 5 catégories :
Le type l se caractérise par une augmentation très importante des chylomicrons et des triglycérides.
Le type II associe une prédominance des bêta-lipoprotéines et du cholestérol. À l'intérieur même de ce type, on distingue 2 variétés : le type IIa ou hypercholestérolémie pure (avec augmentation des seuls LDL) et le type llb ou hypercholestérolémie mixte (associée à une augmentation des LDL et des VLDL) : comme celle rencontrée dans l'hypercholestérolémie essentielle et familiale et la xanthomatose hypercholestérolémique familiale.
Le type III, mixte, associe une augmentation à la fois des bêta-lipoprotéines (et donc une hypercholestérolémie) avec des pré-bêta-lipoprotéines et consécutivement des triglycérides endogènes. Les patients atteints par cette anomalie présentent des xanthomes tendineux et éruptifs avec des douleurs situées au creux de l'estomac et une tendance à l'athérosclérose.
Le type IV appelé également hyperlipomicronémie. Le sang du patient à un aspect lactescent et il est riche en pré-bêta-lipoprotéines et triglycérides d'origine endogène. Les patients présentent des symptômes proches de ceux de l'hyperlipémie essentielle : il s'agit essentiellement de malades myxœdémateux, néphrétiques, diabétiques, prédiabétiques avec un poids excessif, de patients ayant un taux d'acide urique plus élevé que la moyenne, d'alcooliques (comme dans le syndrome de Zieve). D'autres pathologies telles que la maladie d'Ahrens font également partie de cette catégorie.
Une augmentation du taux de sucre dans le sang (diabète sucré), un dérèglement hormonal (et plus précisément de la thyroïde), un mauvais fonctionnement rénal, un dysfonctionnement hépatobiliaire (fonctionnement anormal du foie et de la bile), l'utilisation des estroprogestatif (pilules contraceptives) sont également susceptibles d'être à l'origine d'une hyperlipidémie.
Symptômes
L'hyperlipidémie devient symptomatique (le patient présente des symptômes) quand elle est très élevée. Un signe susceptible de faire suspecter une hyperlipémie est la présence de xanthomes (tache jaune sur la peau).
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