Hyperferritinémie

Il est tout d'abord indispensable, en présence d'une hyperferritinémie, de mesurer le coefficient de saturation de la transférine qui est une protéine du sang (appelée également sidérophiline) qui se combine au fer et le transporte vers les organes. Si le coefficient est supérieur à 45 %, en deux occasions car il existe des risques de faux positifs, on peut alors avancer le diagnostic de surcharge en fer qui peut être confirmé grâce à une I.R.M. du foie. Cet examen permet d'évaluer la surcharge en fer du foie.

Il est également indispensable, quand la saturation de la transférine est normale c'est-à-dire inférieure à 35 %, de rechercher une mutation génétique C282Y qui orientera vers le diagnostic d'hémochromatose génétique HFE1.

L'enquête familiale permet de mettre en évidence quelquefois une surcharge en fer chez les parents.

Quand la saturation de la transférine est normale c'est-à-dire inférieure à 35 % la recherche de mutations génétiques de l'hémochromatose n'est pas utile.