Hurler (maladie de)
Symptômes
A la naissance, les enfants apparaissent normaux.
Au cours de la première année de la vie, surgissent de petites malformations qui deviennent plus évidentes vers deux ans :
Au cours de la première année de la vie, surgissent de petites malformations qui deviennent plus évidentes vers deux ans :
- Macrocéphalie (augmentation du volume de la tête).
- Traits grossiers.
- Nez élargi.
- Peau épaisse.
- Yeux saillants.
- Langue volumineuse : la bouche est constamment ouverte.
- Ventre proéminent.
- Cheveux drus, épais.
- Sourcils broussailleux.
- Nombreux poils sur l’ensemble du corps.
- Diminution de la capacité d'effectuer des mouvements (hanches, genoux).
- Déformation des mains en forme de griffe.
- Malformation des pieds.
- Augmentation de volume du foie et de la rate.
- Troubles de croissance : les enfants cessent de grandir vers l’âge de 3 ans et atteignent rarement 1,10m.
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