Hurler (maladie de)
Définition
La maladie de Hurler, appelée également gargoylisme est une maladie héréditaire due à l’accumulation d'une variété de sucres (les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides) provoquée par le déficit d’une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l’organisme).
Le terme de gargoylisme s'explique par les anomalies du crâne et du visage caratéristiques qui donnent au patient un facies de gargouille.
Le gargoylisme touche environ 1 enfant sur 150 000 naissances.
Cette maladie se transmet sur le mode autosomique récessif (il faut que les 2 parents soient porteurs du gène défaillant pour que l’enfant développe la maladie).
Le déficit enzymatique perturbe le fonctionnement cellulaire et entraîne une accumulation anormale de glycoaminoglycanes. Il existe également une accumulation de graisses, particulièrement marquée lorsque l’enfant présente un retard mental.
Cette maladie se transmet sur le mode autosomique récessif (il faut que les 2 parents soient porteurs du gène défaillant pour que l’enfant développe la maladie).
Le déficit enzymatique perturbe le fonctionnement cellulaire et entraîne une accumulation anormale de glycoaminoglycanes. Il existe également une accumulation de graisses, particulièrement marquée lorsque l’enfant présente un retard mental.
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