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Hémophilie

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Prévention

Il est possible de prévenir, en effectuant un diagnostic prénatale pour l'hémophilie A, cette maladie, grâce à la réaction PCR qui permet l'analyse de l'ADN du gène du facteur VIII à l'intérieur des cellules du trophoblaste qui ont été prélevé (choriocentèse) à partir de la 10e semaine d'aménorrhée. Le diagnostic sur du sang provenant du foetus peut être réalisé à partir de la 18e semaine, par le dosage des facteurs de coagulation VIII et IX.

Le dépistage des porteurs est possible. Pour l'hémophilie A il faut effectuer un test est PCR soit directement par la mise en évidence de la mutation du gène du facteur VIII soit directement par la reconnaissance du polymorphisme intragénique et extragénique.