Hallervorden-Spatz (syndrome d’)
- Anglais : Hallervorden-Spatz's syndrome
Définition
Affection familiale rare, débutant dans l'enfance par des troubles de la marche qui sont secondaires à un excès de tonicité musculaire (hypertonie) des membres inférieurs et de tout le corps. Au cours de ce syndrome, en rapport avec la dégénérescence d'une zone du cerveau (le globus pallidus et le locus niger) qui est envahie par des pigments contenant du fer, la parole et la déglutition (avaler quelque chose) sont très difficiles. Il s'y ajoute d'autre part une agitation psychique et des mouvements involontaires.
Cause
Affection récessive autosomique dont on ne connaît pas l'origine. La transmission génétique de nature récessive autosomique signifie qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
Symptômes
Début entre 5 à 12 ans (chez quelques malades, la maladie survient plus tôt).
Le premier signe de la maladie est un trouble de la marche
Rigidité
Tension musculaire (hypertonie) importante, se caractérisant par des spasmes de torsion
Mouvements choréo-athétosiques. Le terme de chorée vient d’un mot grec signifiant «danse». Les malades atteints de chorée présentent des gestes rapides et saccadés, toujours incontrôlés. Ces mouvements involontaires, pouvant affecter toutes les parties du corps, agitent constamment le malade, sauf pendant le sommeil. Le malade tire langue, la parole apparaît comme hésitante puis explosive. Ces mouvements sont irréguliers et variables, et leur caractéristique majeure est leur permanence. Les mouvements peuvent être simples ou complexes, rappelant parfois la complexité de certains mouvements volontaires. Cela n’empêche pas le malade d’avoir des mouvements volontaires normaux, car cette maladie ne s’accompagne pas de paralysie. Néanmoins, les tentatives sont parfois trop rapides, interrompues et déformées par les mouvements choréiques. L'athétose correspond à des mouvements involontaires, lents, irréguliers, de petite amplitude, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres et le cou. Ils participent à un trouble neurologique dû à une lésion des noyaux gris centraux (îlots de substance grise noyés dans la substance blanche, à l’intérieur du cerveau). Ils participent au contrôle des mouvements.
Dysarthrie : la dysarthrie est une difficulté à parler et à émettre des sons (au sens large), d’origine centrale, liée à une lésion anatomique du système nerveux (paralysie ou lésion de la langue, des mâchoires, du larynx,…). La voix apparaît trop grave ou trop aiguë, rauque et parfois complètement éteinte (aphonie).
Dégradation intellectuelle dans la majorité des cas.
Rétinopathie (affection de la rétine) fréquente.
Chez certains malades, il existe des crises épilepsie s'accompagnant de myoclonies qui sont rebelles à la thérapeutique. Les myoclonies sont des contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencie des gestes que l’on effectue intentionnellement. Elles sont dues à une décharge anormale de neurones (cellules nerveuses).
Examens complémentaires
La tomodensitométrie (scanner) montre des images bien connues des radiologues (hypodensité) ou des calcifications (présence de carbonate de calcium) dans une zone du cerveau appelée le pallidum. Le pallidum est la zone du cerveau correspondant la partie interne du noyau lenticulaire qui est situé en dedans du putamen lui-même portion latérale du noyau lenticulaire. Le noyau lenticulaire correspond à un amas de substance grise situé à l'intérieur de la substance blanche du cerveau, à la partie inférieure des hémisphères cérébraux : thalamus, corps strié, formé des noyaux codés et lenticulaire et le claustrum. Dans quelques cas, il existe également une diminution du volume du cerveau.
L'I.R.M. montre une atteinte spécifique des noyaux gris (îlots de substance grise noyés dans la substance blanche) que les radiologues appellent hyposignal net du pallidum (voir ci-dessus). Ces images sont liées à l'accumulation de fer. Certaines images qualifiées d’œil de tigre peuvent également être présentes.
Traitement
Il n'existe aucun traitement pour cette affection.
Évolution
Elle se fait inexorablement et progressivement vers le décès, qui survient au cours de la deuxième ou troisième décennie.
Affection récessive autosomique dont on ne connaît pas l'origine. La transmission génétique de nature récessive autosomique signifie qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
Symptômes
Début entre 5 à 12 ans (chez quelques malades, la maladie survient plus tôt).
Le premier signe de la maladie est un trouble de la marche
Rigidité
Tension musculaire (hypertonie) importante, se caractérisant par des spasmes de torsion
Mouvements choréo-athétosiques. Le terme de chorée vient d’un mot grec signifiant «danse». Les malades atteints de chorée présentent des gestes rapides et saccadés, toujours incontrôlés. Ces mouvements involontaires, pouvant affecter toutes les parties du corps, agitent constamment le malade, sauf pendant le sommeil. Le malade tire langue, la parole apparaît comme hésitante puis explosive. Ces mouvements sont irréguliers et variables, et leur caractéristique majeure est leur permanence. Les mouvements peuvent être simples ou complexes, rappelant parfois la complexité de certains mouvements volontaires. Cela n’empêche pas le malade d’avoir des mouvements volontaires normaux, car cette maladie ne s’accompagne pas de paralysie. Néanmoins, les tentatives sont parfois trop rapides, interrompues et déformées par les mouvements choréiques. L'athétose correspond à des mouvements involontaires, lents, irréguliers, de petite amplitude, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres et le cou. Ils participent à un trouble neurologique dû à une lésion des noyaux gris centraux (îlots de substance grise noyés dans la substance blanche, à l’intérieur du cerveau). Ils participent au contrôle des mouvements.
Dysarthrie : la dysarthrie est une difficulté à parler et à émettre des sons (au sens large), d’origine centrale, liée à une lésion anatomique du système nerveux (paralysie ou lésion de la langue, des mâchoires, du larynx,…). La voix apparaît trop grave ou trop aiguë, rauque et parfois complètement éteinte (aphonie).
Dégradation intellectuelle dans la majorité des cas.
Rétinopathie (affection de la rétine) fréquente.
Chez certains malades, il existe des crises épilepsie s'accompagnant de myoclonies qui sont rebelles à la thérapeutique. Les myoclonies sont des contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencie des gestes que l’on effectue intentionnellement. Elles sont dues à une décharge anormale de neurones (cellules nerveuses).
Examens complémentaires
La tomodensitométrie (scanner) montre des images bien connues des radiologues (hypodensité) ou des calcifications (présence de carbonate de calcium) dans une zone du cerveau appelée le pallidum. Le pallidum est la zone du cerveau correspondant la partie interne du noyau lenticulaire qui est situé en dedans du putamen lui-même portion latérale du noyau lenticulaire. Le noyau lenticulaire correspond à un amas de substance grise situé à l'intérieur de la substance blanche du cerveau, à la partie inférieure des hémisphères cérébraux : thalamus, corps strié, formé des noyaux codés et lenticulaire et le claustrum. Dans quelques cas, il existe également une diminution du volume du cerveau.
L'I.R.M. montre une atteinte spécifique des noyaux gris (îlots de substance grise noyés dans la substance blanche) que les radiologues appellent hyposignal net du pallidum (voir ci-dessus). Ces images sont liées à l'accumulation de fer. Certaines images qualifiées d’œil de tigre peuvent également être présentes.
Traitement
Il n'existe aucun traitement pour cette affection.
Évolution
Elle se fait inexorablement et progressivement vers le décès, qui survient au cours de la deuxième ou troisième décennie.
Avertissement
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