Génodermatose scléro atrophiante kératodermique des extrémités

Kératodermie palmoplantaire qui apparaît dès la naissance sous forme diffuse et dont l'épaisseur est moins importante que pour les autres kératodermies palmoplantaires. Il s'agit d'une affection familiale, héréditaire dominante et autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que la descendance ait la maladie). Cette dermatose se caractérise par un épaississement de la couche cornée (couche de cellules constituant l'épiderme qui est la couche la plus superficielle de la peau) destinée à protéger l'organisme.

Symptômes
Cette maladie de la peau se présente avec des limites bien circonscrites et prédominant principalement au point de pression.
La kératodermie est discrète et plus palmaire que plantaire (s'observe beaucoup plus haut niveau de la paume des mains que sur la plante des pieds). Elle s'accompagne d'une sclérodactylie. La sclérodactylie se caractérise par une affection cutanée progressive localisée aux doigts, caractérisée par l'épaississement de la peau, des tissus sous-cutanés et parfois des tissus profonds, qui durcissent puis s'atrophient et s'ulcèrent. La maladie peut ensuite, chez quelques patients, atteindre les bras, les pieds, les jambes, le tronc et le visage.

Son évolution est très lente et conduit parfois à une altération profonde de l'état général, avec une maigreur extrême.
Les patients présentant une génodermatose scléro atrophiante kératodermique des extrémités ont quelquefois une onychopathie (atteinte des ongles) de type hypoplasique (insuffisance de développement de la matrice de l'ongle).

L'évolution de cette maladie se fait quelquefois à l'âge adulte vers l'apparition d' épithélioma spinocellulaire (variété de cancer de la peau) des extrémités. L'epithélioma est une variété de tumeur cutanée qui se développe aux dépens des kératinocytes de l'épiderme. Les kératinocytes sont des cellules de l'épiderme (couche superficielle de la peau) fabriquant la kératine, une protéine fibreuse qui est le constituant principal de la peau chez l'homme et les animaux (ongles, cheveux, poils).

Son traitement fait appel aux kératolytiques et se base sur la prévention de dégénérescence (transformation cancéreuse) comme celle décrite ci-dessus.

Autres exemples de kératodermie palmoplantaire :
Le tableau suivant emprunté au dictionnaire de dermatologie de Bonafé, Cambon, Christol, Lassère, Lopez, Périole), donne un aperçu des différentes kératodermies palmoplantaires.

Autosomiques dominantes (il suffit que des deux parents portent l'anomalie chromosomique pour que la descendance ait la maladie)

Variété de kératodermie apparaîssant seule (sans autre maladie associée) :
Kératodermie palmoplantaire diffuses :
Type Thost-Unna
Type Voerner
Type Greither
Type Vohwinkel
Syndrome d'Olmsted
Génodermatose scléro-atrophiante kératodermique des extrémités

Kératodermie circonscrites :

Kératose palmoplantaire striée (Brünauer-Fuchs)
Callosités douloureuses héréditaires
Porokératose ponctuée palmo-plantaire
Acrokérato-élastoïdose
Kératose palmoplantaire papulo-verrucoïde (Braver-Buschke-Fisher)
Syndrome de Cantu

Variété de kératodermie associée à une autre pathologie :

Epidermolyse bulleuse dystrophique et kératose ponctuée
Epidermolyse bulleuse herpétiforme, pigmentation en motte et kératodermie
Kératose palmoplantaire et amyotrophic
Kératose palmoplantaire diffuse et acrocyanose
Syndrome de Fairbank
Syndrome de Nageli-Franceschetti-Jadassohn
Syndrome de Rapp-Hodgkin
KID syndrome
Maladie de Clouston et autres dysplasies ectodermiques
Kératose palmoplantaire et dystrophie cornéenne.
Kératose palmoplantaire et surdité.
Kératose palmoplantaire et cancer (syndrome de Howell-Evans).
Kératose palmoplantaire et clinodactylie.
Kératose palmoplantaire et sclérodactylie (syndrome D'Huriez).
Kératose palmoplantaire et paralysie spastique.
Kératose palmoplantaire et syndrome de Charcot-marie.
Kératose palmoplantaire et kératodermie variable.
Pachyonychie congénitale.
Poïkilodermie amyloïde familiale.
Syndrome de Weary-Kindier.
Syndrome cardio-facio-cutané...
Autosomiques récessives (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie)

Kératodermies palmoplantaires diffuses

Maladie de Meleda
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Kératose palmoplantaire de Gamborg-Nielsen (Norrbotten)
Syndrome de Schüpf-Schuize-Passarge
Kératose palmoplantaire épidermolytique
Kératose palmoplantaire et anomalies cardiaques
Kératose palmoplantaire avec onychogryphose, périodontose, arachnodactylie et acrostéolyse

Kératodermie palmoplantaire circonscrite
Tyrosinose oculo-cutanée (syndrome de Richner-Hanhart)
Kératose palmoplantaire et anomalies squelettiques

Chacune de ces variétés de ces kératoses palmoplantaires est traitée en détail par ailleurs.