Gaucher (maladie de)
Analyses médicales
Le taux de la bêta glucosylcéramidase (variété d'enzymes) à l'intérieur des leucocytes (variété de globules blancs) et des fibroblastes (variété de globules blancs) est diminué.
Le taux de chitotriosidase est augmenté dans le plasma (partie liquidienne du sang)
Les phosphatases alcalines (variété d'enzyme) sont augmentées
Certaines équipes médicales pratiquent la ponction biopsie (prélèvement de tissu) au niveau du foie, montrant une infiltration des cellules de Gaucher.
L'examen au microscope électronique du frottis de la moelle osseuse permet d'identifier les cellules de Gaucher.
Le taux de chitotriosidase est augmenté dans le plasma (partie liquidienne du sang)
Les phosphatases alcalines (variété d'enzyme) sont augmentées
Certaines équipes médicales pratiquent la ponction biopsie (prélèvement de tissu) au niveau du foie, montrant une infiltration des cellules de Gaucher.
L'examen au microscope électronique du frottis de la moelle osseuse permet d'identifier les cellules de Gaucher.
Voir également
- Anémie (généralités)
- Ataxie cérébelleuse de l’enfant
- Cérébroside, cérébrosidose
- Cervelet
- Cholestérol (rôle physiologique)
- Echographie
- Enzyme
- Épilepsie (généralités)
- Frottis
- Globule blanc
- Hémiplégie
- IRM
- Lipide
- Lipoïdose
- Macrophage
- Ostéodensimétrie
- Ostéopénie
- Plaquettes
- Ponction de moelle osseuse
- Pyramidale (syndrome)
- Récessif
- Réticulo-endothélial (système)
- Scintigraphie
- Spasticité musculaire
- Splénomégalie
- Thrombopénie
- Tomodensitométrie
- Tremblements (généralités)
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