Gaucher (maladie de)

Maladie héréditaire due à une cérébrosidose, qui est une variété de lipoïdose.
La lipoïdose est la pénétration, l'infiltration, des cellules d'un organe ou d'un tissu par certaines variétés de lipides (corps gras) comme les cérébrosides, les phosphatides ou le cholestérol.

Le diagnostic de cette maladie est posé pour la moitié des individus avant 10 ans. En ce qui concerne la France, pour l'année 2002, environ 200 patients ont été recensés et 135 ont bénéficié d'un traitement dont le but était de remplacer l'enzyme manquante.

Cette maladie a été décrite en 1882 par P. Gaucher.

La lipoïdose est une variété de thésaurismose (accumulation de substances dans les tissus de l'organisme) autrefois appelée xanthomatose. Cette pathologie correspond à une surcharge de corps gras dans certaines zones de l'organisme.
On distingue les formes localisées et les formes généralisées appelées systémiques.
En ce qui concerne la maladie Gaucher plus spécifiquement, cette anomalie héréditaire se traduit par une accumulation des substances précédemment citées dans le système réticulo-endothélial.
Le système réticulo-endothélial est constitué par un ensemble de cellules disséminées dans l'organisme et particulièrement dans le foie (cellules de Kupffer), les vaisseaux lymphatiques, la moelle osseuse et la rate, organisées en réseau (d'où le terme de réticulo : réticulé).
Ce système possède diverses fonctions dont la fabrication des éléments du sang, la destruction des corps considérés comme étrangers, l'immunité, etc…

Cette pathologie se caractérise par un déficit en glucocérébrosidase qui est une enzyme (lysosomial), lipide (molécule de graisse dite complexe) entrant dans la constitution des membranes des cellules et issue de la dégradation des hématies (destruction des globules rouges).
Une enzyme est une protéine qui permet certaines réactions normales dans l'organisme. Plus précisément, cette enzyme permet (catalyse) la 1ère étape de la transformation du glucocérébroside en glucose et en céramide. L'accumulation qui a lieu à l'intérieur des cellules qui système réticulo-endothélial (cellules de Gaucher) concernent essentiellement 2 variétés de globules blancs : les histiocytes spléniques (de la rate) et les macrophages de la moelle osseuse. Ils se localisent également dans les cellules de Kupffer appartenant au foie et dans une zone du cerveau constituée par des cellules péri-adventitielles de l'espace de Wirchow- Robin.