Farber (maladie de)

Affection rare héréditaire liée à un défaut d'épuration (ou d'élimination) des cellules spécialisées que l'on appelle les macrophages, due à un dérèglement du fonctionnement des cellules mésenchymateuses aboutissant à la surcharge des histiocytes par un polypeptide-mucopolysaccharide auquel s'ajoute plus tard un lipide.

Ces lésions, granulomateuses, sont situées sur le larynx, les valves mitrales, les séreuse articulaires pleurales et péricardique, les ligaments, les tendons, le derme.

Cette pathologie, pour certains spécialistes en neuropédiatrie (neurologie des enfants), aurait des points communs avec la maladie de Hurler.

Pathologie étudiée par l'américain Sidney Farber en 1952-1957.

Habituellement, dans l'organisme, les cellules sont renouvelées régulièrement et en permanence.
Les cellules pathologiques (malades) ou trop vieilles meurent et doivent être éliminées, engendrant des déchets qu'il est nécessaire d'épurer et d'éliminer.
Cette élimination est assurée par des cellules spécialisées que l'on appelle les macrophages (globules blancs capables de manger des déchets).
Les constituants de ces déchets sont digérés par des enzymes qui sont contenues dans les macrophages. Des petits sacs, appelés lysosomes, contiennent ces enzymes.
Lorsqu'un enzyme est manquant, la digestion donc l'élimination des déchets ne se fait pas convenablement et ceux-ci s'accumulent dans les macrophages (maladies lysosomiales).
Au cours de la maladie de Farber, les toxines accumulées, qui sont appelées céramides, proviennent de la dégradation de certains lipides (corps gras).