Erythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse

Voir également kératodermie palmoplantaire familiale avec hyperkératose épidermolytique type Voerner, ichtyose congénitale, bulle. Synonyme : hyperkératose ichtyosiforme bulleuse, hyperkératose épidermolytique généralisée. Forme d'ichtyose, qui est une maladie de peau se caractérisant par une sécheresse importante et la présence de squames (écailles de peau) très fines dont les bords sont libres, ressemblant à des écailles de poisson, ce qui donne à la peau un aspect rêche. Cette maladie se transmet suivant le mode dominant (il suffit qu'un des parents présente l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) ou suivant sur le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). Les ichtyoses sont le résultat d'un épaississement de la couche cornée de l'épiderme. Elles sont secondaires à l'élimination insuffisante de la couche cornée (ichtyoses par rétention cornée) ou à une accélération de la formation de l'épiderme (couche superficielle de la peau) et de la couche cornée (couche superficielle de l'épiderme), on parle alors d'ichtyose proliférative.

L'hyperkératose ichtyosiforme est une dermatose qui ressemble à l'ichtyose mais qui apparaît à la naissance. Cette maladie est de nature héréditaire et sa transmission se fait suivant le mode autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) en ce qui concerne les ichtyoses s'accompagnant de bulles. Pour les autres variétés d'ichtyoses vraies (variétés non bulleuses), la transmission se fait sur le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).