Dysostose mandibulo faciale unilatérale

Diminution de volume des os malaires (os de la joue) Atrophie de la mandibule associée à une implantation irrégulière des dents Malformation de l'oreille externe et quelquefois de l'oreille interne (diminution du calibre – atrésie - du conduit auditif externe) Bouche démesurée Malformation du palais avec division (relativement fréquent) Anomalies des mains avec déformation des doigts : syndactylie. La syndactylie se caractérise par la soudure des doigts entre eux, soudure des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement). Insuffisance de développement des pouces (non exceptionnelles) Dysostose radio-cubitale. La dysostose radio-cubitale consiste en un accolement des épiphyses (extrémité des os longs) du radius et du cubitus, ce qui empêche l'individu d'effectuer une pronation (prendre un objet) et une supination (tendre la main la paume dirigée vers le haut). Défaut de développement de l'os radial Phocomélie (plus rarement). La phocomélie se caractérise par une absence de développement d'un ou plusieurs segments d'un membre supérieur ou inférieur, donnant l'image d'une implantation directe des mains et des pieds sur le tronc. Présence d'une débilité mentale dans 15 à 20 % des cas environ