Dysostose mandibulo faciale unilatérale

Transmission selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie). La manifestation du gène pathologique est variable. Il peut s'agir d'une anomalie de développement du premier et du deuxième arc branchial. Le syndrome (ensemble de signes) du 1er arc est consécutif à un problème du 1er arc branchial ou parfois des deux premières poches branchiales, associant des malformations de la face et des oreilles. Chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille, etc…). Le mécanisme en cause dans la maladie de Franceschetti est pour l'instant inconnu. La localisation de l'anomalie génique semble se trouver sur le bras long du chromosome 5 (5q31.5q33.3)