Croissance (troubles de la)

1) Quand le caryotype est normal, il faut avant tout tenir compte de la taille de la famille.

2) Vérifier qu'il n'y a pas eu une intoxication par le tabac chez la maman pendant la grossesse.

3) Vérifier l'existence d'une anomalie pendant la grossesse. Elles sont très nombreuses, comme une maladie infectieuse, la rubéole, un cytomégalovirus, une insuffisance de vascularisation du cordon ombilical, une intoxication alcoolique, etc...

4) Prendre connaissance d'un éventuel manque de sucre à la naissance.

5) Rechercher un ictère (jaunisse) à la naissance

6) Rechercher un petit pénis (susceptibles d'orienter un diagnostic)

7) Faire un scanner cérébral de façon à éliminer une éventuelle tumeur

8) Vérifier l'absence de troubles de l'appétit, de douleurs abdominales, de vomissements, de diarrhée

9) Éliminer une maladie de Crohn

10) Effectuer une analyse de sang permettant de doser la quantité de sucre dans le sang (glycémie), de fer, de calcium, de phosphore, la ferritine, les phosphatases alcalines, la vitesse de sédimentation, la CRP, l'orosomucoïde, la présence d'anticorps antigliadine, l'antiréticuline, l'antiendomyxome cœliaque

11) Rechercher une maladie rénale en dosant la créatinine et l'urée sanguine

12) Rechercher un syndrome de Bartter, en faisant un ionogramme sanguin, et une densité urinaire avec un rapport calciurie sur créatininurie, lord d'une miction (émission d'urine)

13) Doser éventuellement les hormones thyroïdiennes (T3, T4, TSH.14). Faire une confirmation de déficit en hormone de croissance, lorsque le pic de cette hormone de croissance est inférieur à 10 picogrammes par ml, après deux épreuves de stimulation de l'hormone de croissance (ornithine, arginine, insuline, glucagon).

15) Doser les IGF1 et IGFBP3 (seulement après avoir dosé les hormones thyroïdiennes dans le sang).