Accueil > Encyclopédie > COACH (syndrome) > Définition

COACH (syndrome)

Définition

Le syndrome COACH (appartenant au CORS) est un ensemble de symptômes dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur leurs chromosomes pour transmettre la maladie. Ce syndrome associe :

Un retard mental.
Des difficultés de coordination des membres (ataxie).
Une néphronophtise.
Des anomalies du cervelet à type d'agénésie vermien c'est-à-dire une insuffisance de développement du vermis médian du cervelet.

À l'inverse de ce qui se passe dans le syndrome de Senior-Loken il n'existe pas de rétinopathie (atteinte de la rétine).

Voir également :
La vidéo sur l'oeil

COACH (syndrome) : Définition

Questions personnelles, avis de spécialistes, témoignages, aide, parlez-en sur notre forum.

Définition

Avertissement

Vulgaris décline toute responsabilité quant à une utilisation de cette encyclopédie autre que purement informative.

Vulgaris décline toute responsabilité quant à une utilisation de cette encyclopédie autre que purement informative.
La loi apporte sa protection à toute oeuvre sans distinction du genre, de la forme d'expression, du mérite ou destination (art L. 112-1 CPI). Aucune reproduction, même partielle, autre que celles prévues à l'article L 122-5 du code de la propriété intellectuelle, ne peut être faite de ce site sans l'autorisation expresse de l'auteur.