La maladie, pendant longtemps, est
asymptomatique c'est-à-dire n'entraîne aucun symptôme ni signe, se manifestant uniquement par une
augmentation, dans le sang, d'une variété d'
enzymes : les
phosphatases alcalines.
On constate d'autre part :
- Un prurit susceptible de précéder un ictère (jaunisse)
- Un ictère cholestatique (dû à l'arrêt du transport de la bile qui reflue dans le sang). Cet ictère s'explique par la présence de bilirubine dans la peau alors qu'habituellement elle est dans la bile.
- La peau se couvre de pigmentation quand elle est exposée au soleil.
- Certaines patientes présentent un xanthélasma et des xanthomes (dus au dépôt de cholestérol dans la peau). Ce sont essentiellement la paume des mains, la plante des pieds et les tendons du poignet et des chevilles qui sont concernées.
D'autres pathologies sont quelquefois associées. Il s'agit de (liste non exhaustive) :
La thyroïdite de Hashimoto
La polyarthrite chronique évolutive
Le syndrome de Sjögren (diminution des sécrétions lacrymales, des cécrétions nasales et de la salive)
Une acidose tubulaire rénale
Le syndrome CREST
La sclérodermie