Plusieurs causes d'aberrations chromosomiques sont possibles :
- un mauvais arrangement des chromosomes chez l'un des deux parents peut être la cause d'une aberration chromosomique :
- au moment de la formation des gamètes (c’est-à-dire de l’ovule et du spermatozoïde), quand la répartition des chromosomes s’effectue, des erreurs sont susceptibles de survenir, entraînant des anomalies au niveau du partage des chromosomes.
- ces anomalies peuvent aussi avoir lieu au cours des premières divisions de l'ovule qui vient d’être fécondé.
- une aberration chromosomique est parfois acquise, comme on peut le rencontrer dans le cas du chromosome Philadelphie ou dans la leucémie myéloïde chronique par exemple.