Chromosome en anneau
- Anglais : ring chromosome
Définition
Un chromosome en anneau est un chromosome ayant perdu de la substance par délétion.
La délétion est une modification consistant en la perte, l’absence, la disparition ou l’amputation d’un segment de chromosome. Ce changement dans la constitution normale d’un chromosome entraîne des malformations. Cette perte intervient aux deux extrémités du chromosome, qui fusionnent et donnent ainsi au chromosome la forme d'un anneau.
Suivant le chromosome atteint, cet état est à l'origine de diverses malformations.
Le caryotype, examen fait à 16-17 semaines d’aménorrhée (absence de règles), est destiné à mettre en évidence l’état des chromosomes de l’enfant à naître. Ce caryotype s'écrira par exemple pour une fille qui a un chromosome 10 en anneau :
46 X. X. r 10