Chotzen-Saethre (syndrome de)

Terme issu du grec akros : extrême, et képhalê : tête Synonyme : acrocéphalosyndactylie de type III. Ensemble de malformations squelettiques associant :

Une malformation du crâne qui est aplati d'avant en arrière (front plat) et très développé en hauteur : on parle de turricéphalie ou d'oxycéphalie. Le sommet du crâne peut être plat ou pointu. L'occiput (os situé à l'arrière du crâne) semble être dans le prolongement du cou.

Des anomalies de la face : mâchoire supérieure atrophiée, yeux exorbités et exagérément écartés (hypertélorisme), nez en forme de bec d'aigle ou de perroquet.
Certains patients présentent une exophtalmie. L'exophtalmie est la protrusion (sortie) unilatérale (d'un côté) ou bilatérale (des deux cotés) du globe oculaire hors de l'orbite. La bouche est habituellement ouverte. Il existe également dans certains cas une division du palais et un proptosis (saillie du globe oculaire)

Une syndactylie des 4 extrémités (doigts et orteils plus ou moins soudés). A cette malformation s'associe une anomalie touchant les ongles sont mal formés.

Le plus souvent, présence d'un retard mental dont la sévérité et plus ou moins importante. Il est dû à la malformation de certaines structures nerveuses. Il existe dans certains cas une agénésie du corps calleux. Le corps calleux est une zone du cerveau réunissant les deux hémisphères cérébraux et constituée de substance blanche (grande commissure). Cette commissure se présente transversalement et est située au fond de la scissure interhémisphérique (entre les 2 hémisphères) au-dessus des ventricules latéraux (petites cavités situées dans le cerveau et contenant le liquide céphalorachidien). Le corps calleux est constitué par les fibres transversales qui relient les deux hémisphères. Ces lésions sont mises en évidence par l'IRM.

La radiographie met en évidence une synostose coronale. La synostose coronale (couronne) est la soudure de l'os frontal et des os pariétaux (os respectivement situés en avant et sur les cotés du crâne). Cette anomalie est mise une évidence dès la naissance.
La forme qui a été décrite par Apert en 1916 est la plus caractéristique de toutes les acrocéphalosyndactylie. Néanmoinsn, il existe d'autres types.
En dehors du syndrome d'Apert, il existe d'autres malformations osseuses apparaissant dès la naissance, parmi lesquelles :

1) Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf.
Il s'agit d'une affection génétique se transmettant suivant le mode autosomique (par l'intermédiaire d'un chromosome non sexuel) dominant (il suffit que l'1 des 2 parents présente l'anomalie pour que l'enfant ait la maladie) et caractérisée par :
Une brachycéphalie : crâne tronqué en arrière (vu du dessus, le crâne est aussi large que long).
Un hypertélorisme : espace entre les deux yeux plus grand que la moyenne
Une malformation plus ou moins importante du maxillaire (prognathisme : mâchoire " en avant ")
Un crâne asymétrique
Une saillie du globe oculaire (proptosis)
Un palais creux
La racine du nez déprimée (creusée)
Une déviation en dedans (varus) du gros orteil La radiologie montre un aspect en trapèze de la première phalange du pouce et un brachymésophalangie (raccourcissement de la deuxième phalange des doigts).

2) Le syndrome de Saethre-Chotzen.
Ce syndrome génétique, dont la transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'1 des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) se traduit, comme le syndrome d'Apert, par :
Une craniosténose coronale (ou synostose coronale, de couronne) : la soudure de l'os frontal et des os pariétaux (os respectivement situés en avant et sur les cotés du crâne).

Une anomalie du visage qui apparaît asymétrique (différent d'un côté et de l'autre) associée une déviation de la cloison nasale, un hypertélorisme (écartement excessif des deux yeux), un ptosis (affaissement de la paupière supérieure, dû à une lésion nerveuse), un blépharophimosis (insuffisance de longueur de la fente palpébrale = espace entre les deux paupières), une implantation des cheveux basse sur le front. Les oreilles sont petites et associées à une malformation de l'hélix (repli bordant le pavillon de l'oreille externe formant la saillie du bord du pavillon de l'oreille qui contient un arc de cercle se terminant au-dessus lobule). Cette malformation se nomme creux cymbale. Il existe d'autre part un prognathisme très net (malposition entraînant une avancée des deux mâchoires).

Les mains sont généralement courtes avec une syndactylie : soudure des doigts entre eux, au niveau des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité. Des anomalies des dermatoglyphes (dessins visibles à la surface de la paume des mains et de la plante des pieds ainsi que sur la pulpe des doigts, constitué par les plis de la peau, les crêtes et les sillons du derme) sont également visibles.

Une cryptorchidie (absence d'un côté ou des deux côtés à la fois du testicule dans sa bourse) est également possible. Contrairement au syndrome d'Apert, le retard mental n'est pas habituel dans cette pathologie.