Cholestérolose hépatique de Fredrickson

Maladie héréditaire survenant rarement et se caractérisant par une mise en réserve trop importante de lipides dans la glande hépatique, parfois dans la rate, la moelle osseuse ainsi que la muqueuse des intestins et les ganglions lymphatiques.

Au niveau de la glande hépatique les cellules du foie (hépatocytes et les macrophages qui sont une variété de globules blancs) sont infiltrés d'esters de cholestérol et de triglycérides qui, plus spécifiquement vont s'accumuler au niveau des lysosomes. Les lysosomes sont des particules présentes dans le cytoplasme des cellules délimité par une membrane de nature liquidienne et protéique (constitués d'un corps gras et d'une protéine). Le cytoplasme, appelé également protoplasme, est une solution plus ou moins visqueuse, dans laquelle baignent les organites ou organelles qui sont de minuscules structures de la cellule vivante situées en dehors du noyau et qui permettent à la cellule de fonctionner normalement.