Canavan (maladie de)

La maladie de van Bogaert est une affection de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif. Cette affection voisine de l'idiotie amaurotique familiale infantile, se caractérise  par la survenue d'un retard du développement psychomoteur s'accompagnant d'hydrocéphalie (présence de liquide en trop grande quantité à l'intérieur de l'encéphale qui est la partie du système nerveux comprise dans le crâne), d'une atonie des muscles cervicaux (du cou), des contractions musculaires des membres, des difficulté pour avaler (troubles de la déglutition) et des troubles de l'audition.

La maladie de Canavan est une maladie de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique.

Au cours de cette affection neurologique, les parents porteurs de l'anomalie chromosomique c'est-à-dire du gène (zone précise située sur un chromosome donnant des ordres pour la fabrication de certaines protéines) qui est défectueux, les parents, sans être atteints, ont 25 % de risque d'avoir un enfant touché.

Les enfants à l'instar des parents, sont porteurs sains de la maladie. Autrement dit ils ne présentent pas les signes de cette affection mais potentiellement (à travers leurs gènes) peuvent la transmettre.

C'est essentiellement Van Bogaert en tant que neuropathologiste qui a décrit pour la première fois en 1949, cette affection neurologique (du système nerveux) très grave.

Au cours de la maladie de Canavan on constate une atteinte de la myéline. La myéline est la substance grasse servant d'isolant qui entoure l'axone c'est-à-dire le coeur des circuits neuronaux (des nerfs) où circule l'influx nerveux.