Buckley (syndrome de)

Maladie familiale, autosomique récessive (pour que la maladie soit transmise, il est nécessaire que l'enfant hérite d'une anomalie chromosomique à la fois du père et de la mère). Le nom de Job a été donné en raison de l'état désastreux dans lequel se trouvent les malades atteints par ce syndrome, en référence à l'état misérable du prophète du même nom.

Ce syndrome associe :

Le syndrome de Zollinger-Ellison : présence d'un grand nombre d'ulcères (plaies) récidivants sur la muqueuse (couche de cellules de protection des organes creux en contact avec l'air) de l'estomac et du duodénum essentiellement. Il s'accompagne d'une inflammation de ces organes, avec présence de graisses dans les selles (stéatorrée) et de diarrhée.

Une adénomatose endocrinienne multiple. Il s'agit de tumeurs bénignes touchant plusieurs glandes hormonales : hypophyse (" chef d'orchestre " des autres glandes) et parathyroïdes (situées sur la glande thyroïde, elles jouent un rôle dans le maintien de la calcémie, c'est-à-dire du taux de calcium dans le sang).