Bruton (maladie)

Déficit en immunoglobulines (appelé agammaglobulinémie) lié au chromosome X.

La fréquence estimée de la maladie de Bruton est de 1 pour 100 000 naissances vivantes.

Le terme d'agammaglobulinémie (absence de gammaglobulines dans le sang) employé à propos de cette maladie, a été parfois utilisé de manière excessive, car la plupart des malades chez qui on a porté ce diagnostic sont capables de synthétiser une certaine quantité d'immunoglobulines pour se défendre. C'est ainsi qu'à l'intérieur d'une même famille de garçons atteints chez qui on a dosé certaines immunoglobulines (IgM, IgG et IgA), certains possèdent une petite quantité d'anticorps alors que d'autres en sont presque totalement dépourvus. Certains de ces malades possèdent des lymphocytes B., en petit nombre, avec des capacités de défense qui sont insuffisantes, et ces individus nécessitent une thérapie substitutive (de remplacement) en anticorps.