Bloc enzymatique surrénalien

Le déficit en enzyme aboutit à une baisse, dans le sang, du taux de cortisol (cortisone naturelle de l'organisme) entraînant un excès de sécrétion de corticotrophine par l'hypophyse (glande se situant au centre du cerveau et régulant l'ensemble des autres glandes de l'organisme). Cette hormone, à son tour, stimule la glande corticosurrénale qui est poussée à synthétiser plus d'hormones androgènes s'accompagnant d'une augmentation quantitative du tissu surrénalien, responsable chez la femme d'une stérilité et d'un hirsutisme (pilosité excessive). Les symptômes sont plus ou moins importants selon le degré de gravité de l'affection et selon le moment où les patients présentent les symptômes.