Bloc enzymatique surrénalien

Elle porte essentiellement sur le retard de croissance chez l'enfant et le virilisme chez la petite fille.Avant la naissance un diagnostic prénatal est possible par amniocentèse ou choriocenthèse. L'amniocentèse est un examen largement employé en obstétrique, consistant à prélever du liquide amniotique afin de procéder à l'analyse des cellules du fœtus flottant dans ce liquide, permettant de déterminer s'il existe ou pas une malformation du fœtus en établissant son caryotype, c'est-à-dire la carte des chromosomes contenus dans ses cellules.