Blackfan-Diamond (maladie de)

La maladie de Blackfan-Diamond est une affection rare (environ 400 cas dans le monde), de cause inconnue, qui s'observe au tout début de la vie (les premiers mois).

Le diagnostique de ce type d'anémie se fait précocement dans la vie, généralement  avant l'âge de 2 ans.

C'est une anémie arégénérative avec une érythroblastopénie (ralentissement ou arrêt de la formation des globules rouges) partielle congénitale due à l'absence ou la diminution des précurseurs des globules rouges («bébés globules rouges»). Les précurseurs des globules rouges, appelés également érythroblastes, sont absents ou trop peu nombreux dans la moelle osseuse où ils sont fabriqués.

La maladie de Blackfan-Diamond est une maladie due à une mutation d'un gène situé sur le chromosome19 en position 19q13.3. Ce gène (minuscule zone du chromosome) code, c'est-à-dire donne des ordres, pour la fabrication de protéines (pour les spécialistes, protéines situées à l'intérieur des ribosomes) portant le nom de RPS19. Ces protéines jouent un rôle très important au cours du mécanisme qui permet la fabrication des globules rouges que l'on appelle l'érythropoïèse. On ne connaît pas avec précision le rôle complémentaire de cette protéine surtout dans l'embryogenèse c'est-à-dire l'élaboration de l'embryon durant la grossesse.