Binder (syndrome de)

L'atteinte du maxillaire est responsable de l'aplatissement de l'étage moyen du visage, s'accompagnant d'une insuffisance de développement du nez (hypoplasie nasale) dont la racine est déprimée. Il existe d'autre part une arête quasiment verticale avec un philtrum haut et très oblique en bas et en avant. Le philtrum étant la partie du visage située entre la base du nez et la lèvre supérieure. La lèvre supérieure est mince et la fermeture de la bouche ne se fait pas totalement (malocclusion). Ce syndrome est observé dans la forme brachytéléphalangique (malformation des os de la main) de la chondrodysplasie ponctuée, liée à une transmission anormale sur le chromosome X.