Biermer (maladie de)

Maladie due à une carence en vitamine B12, elle-même consécutive à un manque de sécrétion de facteur intrinsèque.

Le facteur intrinsèque est une glycoprotéine fabriquée par le fundus de l'estomac (partie supérieure de cet organe, ou grosse tubérosité) qui, en association avec la vitamine B12 elle-même, permet la maturation (transformation) des érythrocytes (bébés globules rouges) en hématies (globules rouges adultes) permettant de transporter l'oxygène des poumons vers les tissus. L'organisme contient habituellement 5 mg de vitamine B12, qui est stockée surtout dans le foie. Cette quantité est normalement suffisante pour satisfaire les besoins pendant une durée assez longue de 3 à 5 ans. Une anémie peut apparaître quand cette réserve en vitamine B12 est réduite à son dixième.

La maladie d'Imerslund (ou anémie d'), en anglais Imerslund-Ajman-Gräsbeck syndrom appelée également malabsorption spécifique de la vitamine B12 avec protéinurie, anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de la vitamine B12 est une anémie mégaloblastique très rare liée à une anomalie des récepteurs des cellules intestinales empêchant l’absorption du facteur intrinsèque (vitamine B 12). La maladie d’Imerslund se caractérise par la présence dans l'urine de sérum albumine (substance proche de l'albumine qui est une protéine) en quantité importante dans le plasma (partie liquidienne du sang). La sérum albumine est également présente en grande quantité dans le sérum sanguin.
Le sérum sanguin est un liquide jaunâtre ayant la même composition que le plasma mais qui en diffère par l'absence de fibrinogène (protéine participant au phénomène de la coagulation sanguine).
Cette affection débute vers l'âge de deux ans et évolue avec de nombreuses rechutes puis guérit spontanément vers vingt ou trente ans.
Il s’agit d’une pathologie héréditaire dont la transmission se fait suivant le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que les enfants ait la maladie)
Le syndrome Imerslund-Najman-Gräsbeck entraîne une mauvaise absorption de la vitamine B12.
En plus de la présence de sérum albumine dans les urines (présence de protéines dans les urines), il existe quelquefois des malformations du bassinet (partie située à l'intérieur du rein et destinée à recueillir les urines) et des uretères (canal allant du rein vers la vessie et transportant les urines).
Son traitement nécessite des injections intramusculaire de vitamine B 12.