Best (maladie de)

Maladie infantile correspondant à une forme de pathologies décrite par Stargardt. Il s'agit d'une affection congénitale et héréditaire se caractérisant par sa survenue au cours de l'enfance et de l'adolescence. Cette affection associe une diminution de la vision susceptible d'aboutir à une cécité quasi totale (rarement).

Pathologie étudiée par l'allemand Frantz Best en 1905.

Il s'agit d'une maladie génétique dont le gène qui a subi une mutation se situe sur le chromosome numéro 11. La transmission de la maladie de Best se fait selon le mode autosomique dominant. Il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie. Autrement dit si l'un des deux parents est atteint les enfants présenteront l'affection. Le gène responsable code (donne des ordres de fabrication) pour la synthèse d'une protéine : la bestrophine dont le rôle n'est pas totalement connu. Cette pathologie s'explique par des dépôts de lipofuchsine en quantité anormalement élevée. La lipofuscine est un pigment de nature graisseuse, de coloration tirant sur le brun et susceptible de s'accumuler dans certains tissus.