La radio des poumons associée à la biopsie (prélèvement d'un échantillon) de tissu effectuée à l'intérieur des poumons permet de mettre en évidence la présence de granulomes bérylliques c'est-à-dire contenant du béryllium.
La bérylliémie (dosage du béryllium dans le sang) confirme parfois le diagnostic.