Becker (myopathie de)
Causes
Cette pathologie héréditaire est due à un gène défaillant identifié et agissant sur le métabolisme (fonctionnement) des fibres musculaires. La transmission se fait selon des modalités variables pour chaque type de myopathie.
La classification qui avant se faisait selon les symptômes cliniques que présentaient le patient a tendance à être remplacée maintenant par la classification selon la protéine génétiquement modifiée.
Ceci donne la possibilité d'effectuer un diagnostic préclinique et d'identifier les porteurs de l'affection grâce à un diagnostic prénatal.
La myopathie de Becker est transmise selon le mode lié au chromosome X. Cette affection n'atteint que les garçons (XY) . Il suffit de porter une anomalie sur le chromosome X pour transmettre la maladie. La mère seule transmet la maladie (porteuse saine).
La classification qui avant se faisait selon les symptômes cliniques que présentaient le patient a tendance à être remplacée maintenant par la classification selon la protéine génétiquement modifiée.
Ceci donne la possibilité d'effectuer un diagnostic préclinique et d'identifier les porteurs de l'affection grâce à un diagnostic prénatal.
La myopathie de Becker est transmise selon le mode lié au chromosome X. Cette affection n'atteint que les garçons (XY) . Il suffit de porter une anomalie sur le chromosome X pour transmettre la maladie. La mère seule transmet la maladie (porteuse saine).
Voir également
- Amyotrophie (généralités)
- Muscle strié squelettique (mécanisme de la contraction)
- Myopathie congénitale
- Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne
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