Bartter (syndrome de)

Syndrome (ensemble de symptômes) dû à une sécrétion exagérée d'une hormone (l'angiotensine) provoquée par une hyperplasie (augmentation de volume) d'une zone des reins (les appareils juxtaglomérulaires rénaux). Ceci a pour conséquence un hyperaldostéronisme (élévation du taux de l'hormone aldostérone dans le sang) à l'origine d'une association d'anomalies portant sur la quantité de liquide et d'électrolytes (potassium, sodium, chlore) ne s'accompagnant pas d'une élévation de la tension artérielle.

Il s' agit d'une maladie sporadique ou familiale transmise selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents présentent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). La transmission se fait à travers les chromosomes non sexuels.

Il ne faut pas considérer le rein comme une simple éponge, sa structure est complexe, constituée par la juxtaposition de millions de petits reins miniatures. Chacune de ces structures microscopiques possède la fonction de filtration, constituant l'unité anatomique de l'organe, le néphron. Les néphrons, dont le nombre est supérieur au million pour un rein, comportent chacun un petit tube appelé le tube urinifère. Autour de lui s'organise un réseau de capillaires au niveau desquels les échanges entre le sang et l'urine vont se faire. La première partie du néphron est constituée par une structure appelée le glomérule ou encore corpuscules Bowman. Il s'agit d'une espèce de poche composée d'une double paroi extrêmement fine où vient se loger un enchevêtrement de toutes petites artérioles appelées le peloton capillaire du glomérule (glomérule vient de glomus qui signifie peloton). Ce petit amas de glandes et de vaisseaux, appelé également glomérule de Malpighi, est l'élément noble qui assure la filtration du sang. Pour visualiser ce constituant du rein, il faut imaginer que l'appareil glomérulaire est composé d'une capsule glomérulaire qui entoure complètement le glomérule comme un gant de base-ball entoure une balle. La deuxième partie du néphron est constituée par le tube contourné. Il fait suite à la capsule de Bowman, et l'on distingue d'autres segments sous la forme d'une structure en forme d'épingle à cheveux. Ce sont le tubule proximal (à la suite de la capsule de Bowman se trouve l'anse de Henle) puis enfin le tubule distal. Chaque tube débouche dans un canal commun à plusieurs néphrons, le canal collecteur qui s'ouvre dans le bassinet au départ de l'uretère. Les glomérules de Bowman constituent la partie externe du rein appelée également zone corticale. Les tubules plus profonds constituent la médulla. Chaque jour, les 2 millions de néphrons drainent 300 fois le sang contenu dans l'organisme, soit environ 1600 litres en 24 h. Un homme est normalement capable de produire 1 L et demi d'urine par jour. Bien entendu, cette quantité varie beaucoup en fonction de la prise liquidienne mais aussi de la transpiration, des hémorragies et des vomissements entre autres. D'autre part, la filtration augmente sous l'effet d'une augmentation de calibre des vaisseaux sanguins secondaires régis par le système nerveux sympathique. L'adrénaline, déclenchée par le stress, favorise également la filtration sanguine. Ainsi, à ce niveau, on observe des pertes de potassium, de sodium et de chlore, ce qui contribue à stimuler la libération de rénine, qui s'accompagne d'une augmentation de volume des cellules de l'appareil juxtaglomérulaire. L'angiotensine est constituée de plusieurs protéines issues des alpha 2 globulines contenues dans le plasma (partie liquidienne du sang) : ce sont des protéines volumineuses, possédant un poids moléculaire relativement élevé par rapport aux autres protéines de l'organisme. L'angiotensine est le produit de la rénine sur l'angiotensinogène (protéines d'origine hépatique : alpha 2 globulines). Cette substance d'origine protéinique est libérée à partir de l'angiotensinogène par action de la rénine. Ceci a pour conséquence essentielle une vasoconstriction (diminution de calibre) des artérioles périphériques et donc une hypertension artérielle (élévation de la tension artérielle). L'aldostérone fait partie des hormones appelées minéralo-corticostéroïdes. Elle est sécrétée dans le cortex (c'est-à-dire la partie périphérique) des glandes surrénales (glandes disposées sur les reins) et permet aux reins de réabsorber le sodium, et consécutivement d ‘éliminer le potassium. Ces deux métaux jouent un rôle de premier plan dans la régulation de la tension artérielle de l'organisme. Le rôle principal de l'aldostérone est son action sur le néphron (unité de fonctionnement du rein). Au niveau du néphron, il existe une zone appelée tubule distal où l'aldostérone agit en faisant sortir le sodium de l'urine primitive (premières urines fabriquées par le néphron) vers le sang. À l'inverse, l'aldostérone permet le passage du potassium dans les urines. Le sodium retenu dans le sang va entraîner une rétention d'eau, ce qui a pour conséquence l'augmentation du volume sanguin, donc l'augmentation de la pression artérielle. En cas de pertes importantes d'eau (en cas par exemple de diarrhée ou de vomissements à répétition), l'organisme augmente la fabrication d'aldostérone pour préserver son sodium. Les glandes surrénales sécrètent alors de l'aldostérone de façon plus importante. Dans le cas inverse, quand il y a une quantité de sodium trop importante dans l'organisme, les surrénales fabriquent moins d'aldostérone, provoquant ainsi une fuite de sodium dans les urines. La régulation de tout ce système fait appel à des substances réunies sous le terme de système rénine angiotensine.