Autosome
Définition
Chromosomes n’intervenant pas dans la détermination du sexe.
Toutes les cellules du corps humain, sauf les cellules sexuelles, contiennent un nombre déterminé de chromosomes permettant la transmission des caractères héréditaires d’un individu à sa descendance.
Chez l’être humain, ce nombre est de 46 : 44 chromosomes autosomes, et 2 chromosomes sexuels (X.X. chez la femme et X.Y. chez l’homme).
La caractéristique propre des 44 autosomes est de transmettre des caractères héréditaires qui ne sont pas liés au sexe.
Pendant la division cellulaire (qui permet l’obtention de 2 cellules à partir d’1 seule), les 44 autosomes formes 22 paires de chromosomes identiques 2 à 2. Quand le nombre ou la structure des chromosomes sont anormaux, on parle d’aberrations chromosomiques. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie * ou la myopathie (atteinte des muscles, congénitale ou acquise, due à un mauvais fonctionnement de l’organisme, du système neurologique, hormonal ou toxique) et le mongolisme ** entre autres. Au moment de la formation des gamètes (c’est-à-dire de l’ovule et du spermatozoïde), quand la répartition des chromosomes s’effectue, des aberrations sont susceptibles de survenir, entraînant des anomalies au niveau du partage des chromosomes. Mais ces anomalies peuvent aussi avoir lieu au cours des premières divisions de l'ovule qui viennent d’être fécondé. D’autre part, un mauvais arrangement des chromosomes chez l'un des deux parents peut-être la cause de cette aberration chromosomique. Une aberration chromosomique est parfois acquise comme on peut le rencontrer dans le cas du chromosome Philadelphie ou dans la leucémie myéloïde chronique par exemple. Il existe 2 types de chromosomes, les chromosomes sexuels appelés gonosomes et les chromosomes non sexuels appelés autosomes, et les anomalies peuvent porter sur les uns et les autres. Anomalies portant sur les autosomes ou chromosomes non sexuels. Lorsqu’un des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21 (mongolisme), touchant en moyenne 1 enfant sur 700. Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques modérément ou exagérément graves, et entraînent toujours une arriération mentale. Parfois, bien que le nombre de chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque. On retrouve cette anomalie dans la maladie du cri du chat, qui est due à la perte du bras court du chromosome 5. Dans ce cas, un autosome sera porteur d'un segment supplémentaire provenant d'un autre autosome.
Chez l’être humain, ce nombre est de 46 : 44 chromosomes autosomes, et 2 chromosomes sexuels (X.X. chez la femme et X.Y. chez l’homme).
La caractéristique propre des 44 autosomes est de transmettre des caractères héréditaires qui ne sont pas liés au sexe.
Pendant la division cellulaire (qui permet l’obtention de 2 cellules à partir d’1 seule), les 44 autosomes formes 22 paires de chromosomes identiques 2 à 2. Quand le nombre ou la structure des chromosomes sont anormaux, on parle d’aberrations chromosomiques. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie * ou la myopathie (atteinte des muscles, congénitale ou acquise, due à un mauvais fonctionnement de l’organisme, du système neurologique, hormonal ou toxique) et le mongolisme ** entre autres. Au moment de la formation des gamètes (c’est-à-dire de l’ovule et du spermatozoïde), quand la répartition des chromosomes s’effectue, des aberrations sont susceptibles de survenir, entraînant des anomalies au niveau du partage des chromosomes. Mais ces anomalies peuvent aussi avoir lieu au cours des premières divisions de l'ovule qui viennent d’être fécondé. D’autre part, un mauvais arrangement des chromosomes chez l'un des deux parents peut-être la cause de cette aberration chromosomique. Une aberration chromosomique est parfois acquise comme on peut le rencontrer dans le cas du chromosome Philadelphie ou dans la leucémie myéloïde chronique par exemple. Il existe 2 types de chromosomes, les chromosomes sexuels appelés gonosomes et les chromosomes non sexuels appelés autosomes, et les anomalies peuvent porter sur les uns et les autres. Anomalies portant sur les autosomes ou chromosomes non sexuels. Lorsqu’un des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21 (mongolisme), touchant en moyenne 1 enfant sur 700. Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques modérément ou exagérément graves, et entraînent toujours une arriération mentale. Parfois, bien que le nombre de chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque. On retrouve cette anomalie dans la maladie du cri du chat, qui est due à la perte du bras court du chromosome 5. Dans ce cas, un autosome sera porteur d'un segment supplémentaire provenant d'un autre autosome.
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