Ataxie-télangiectasies (de Boder et R. P. Sedgwick)
- Anglais : Louis-Bar's syndrome.
Définition
Maladie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie), se caractérisant par un syndrome cérébelleux associé à syndrome extra pyramidal, apparaissant dans la petite enfance, à l'origine de mouvements de type choréo-athétosiques s'accompagnant de troubles oculaires (difficulté de la mobilisation des yeux).
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