Ataxie-télangiectasie (définition, symptômes)

Le syndrome cérébelleux est un ensemble de symptômes liés à un mauvais fonctionnement du cervelet. Il s'agit d'une instabilité à maintenir la station debout de façon immobile et pendant la marche. C'est la raison pour laquelle on parle de démarche cérébelleuse pendant laquelle le patient a tendance à tituber comme s'il était ivre. La coordination des mouvements est mauvaise également.Un syndrome extrapyramidal : association d'une lenteur et d'une rareté voire d'une absence des mouvements (appelée également akinésie) avec une hypertonie, c'est-à-dire une rigidité et un tremblement des membres au repos. Autrement dit, le syndrome extrapyramidal (appelé également syndrome parkinsonien) est l'ensemble des signes qui traduisent une altération du faisceau pyramidal.Des télangiectasies de la conjonctive, du voile du palais, du cou et des oreilles. On constate également la survenue d'autres anomalies et plus particulièrement du développement de l'appareil génital. Des infections à répétition touchant essentiellement les voies respiratoires avec une évolution péjorative. D'autres pathologies peuvent survenir également : la maladie de Hodgkin, un lympho- ou réticulosarcome, dû à une carence immunitaire cellulaire avec parfois une insuffisance de développement des organes lymphoïdes (comme la rate, les ganglions lymphatiques, etc...), associée à une baisse du nombre d'une variété de globules blancs (les plasmocytes) et des anticorps. Il s'agit avant tout des immunoglobulines IgA et/ou IgG. Cette pathologie entre dans le cadre du syndrome d'instabilités chromosomiques. Il s'agit d'un ensemble de symptômes (syndrome) secondaire à des anomalies chromosomiques en grand nombre dans la même et dans plusieurs cellules examinées au microscope. Ce syndrome possède plusieurs caractéristiques dont celui de l'Instabilité des chromosomes à l'intérieur du noyau des cellules d'un individu, rendant celles-ci plus vulnérables en terme de néoplasie (survenue de cancer). La question que les chercheurs se posent actuellement est la suivante : l'instabilité de chromosomique favorise-t-elle la survenue de cancer ?