Ataxie-télangiectasie (définition, symptômes)

Cette pathologie est due à des anomalies chromosomiques multiples à type de cassure de la chromatine, des chromosomes et d'autres remaniements des noyaux de cellules. La chromatine est la substance décrite par Miescher en 1869 et nommée par Fleming en 1882. Cette substance est disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux. Composée avant tout d'acide désoxyribonucléique et d'autres protéines appelées histones, la chromatine se transforme en chromosomes après le passage par une étape lors de la division cellulaire (mitose). Il s'agit du support de l'hérédité.Ces instabilités chromosomiques concernent plusieurs maladies génétiques (liste non exhaustive) :Le syndrome de Bloom. Le rétinoblastome. L'ataxie-télangiectasique de Boder et R. P. Sedgwick. L'anémie de Fanconi. Le syndrome de Cockayne et de Werner. La porokératose de Mibelli.La sclérodermie généralisée. Le xeroderma pigmentosum. L'incontinentia pigmenti de Bruno Bloch et Sulzberger. La naevomatose basocellulaire de Binkley et Johnson. La polypose rectocolique familiale.