Ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3)

La transmission de cette pathologie se fait suivant le mode autosomique dominant (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique à leur descendance pour que celle-ci présente cette maladie). Dans cette pathologie, l'ataxie cérébelleuse (atteinte du cervelet et des liaisons nerveuses qui le lient aux autres organes) qui apparaît après vingt ans est le signe constant de cette pathologie. On parle également d'ataxie cérébelleuse dominante de type 3, anomalie génétique décrite initialement chez des adultes des Açores et due à une atteinte du gène (localisation sur un chromosome) situé sur le bras long du chromosome n° 14. Plus précisément, pour les généticiens, en 14 q24.3-q.32.La maladie de Machado-Joseph a tout d'abord été décrite chez les Portugais puis ensuite chez leurs descendants de Nouvelle-Angleterre et de Californie. Par la suite, cette pathologie a été décrite chez des familles du Portugal, d'Australie, d'Angleterre, du Canada, du Brésil, de Chine, d'Espagne, des États-Unis, d'Israël, d'Italie, du Japon, de Taïwan et de France.