Ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3)
- Anglais : Machado-Joseph disease.
Définition
Hérédodégénérescence spinocérébelleuse (de la moelle épinière et du cervelet) touchant la descendance de la famille des malades portant le nom de Machado-Joseph (portugais des Açores).
Dénomination générique sous laquelle G. Guillain et P.Mollaret (dans la période allant de 1929 à 1933) groupaient l'ensemble des maladies suivantes :
La maladie de Friedreich
L'hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie
La paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
Il s'agit d'une affection dégénérative d'origine familiale qui se caractérise par une dégénérescence de la moelle épinière entraînant des troubles moteurs. La dégénérescence est un processus de dégradation totale ou partielle d'un tissu ou d'un organisme. Les cellules se modifient, perdent leurs caractères spécifiques pour se transformer en une substance inerte. D'autre part, leur activité fonctionnelle disparaît.Les récents progrès réalisés grâce à l'utilisation de la biologie moléculaire ont permis de faire la distinction entre les différents syndromes de l'ataxie héréditaire. La nouvelle classification dite génomique (à partir du génome) remplace dorénavant la classification qui était auparavant basée uniquement sur les signes cliniques des différentes formes de la maladie.Au cours de l'hérédodégénérescence spinocérébelleuse, chaque pathologie présente des symptômes spécifiques.
Voir également
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