Anus-main-oreille (syndrome)
Symptômes
- Imperforation de l'anus (absence d'orifice) et quelquefois malposition de celui-ci.
- Fistules (communications) rectovaginales (entre le rectum - segment terminal du gros intestin- et le vagin).
- Visage quelquefois asymétrique et comportant des anomalies de l'oreille externe en forme d'oreille de capucin, grande, longue et large avec un appendice prétragien (à proximité du tragus qui est une petite bandelette située en avant de l'orifice du conduit auditif externe), associée à une malformation de l'hélix (bord du pavillon de loreille proprement dit) et à une sténose du conduit auditif externe (diminution du calibre du conduit de l'oreille).
- Surdité
- La main présente assez souvent une hexadactylie (appelée également sexdigitisme) et correspondant à la présence d'un 6ème doigt.
- Anomalies des pouces qui sont larges et se caractérisent par une triphalangie (présence de 3 phalanges) et une bifidité (doigt dédoublé en deux). Quelquefois les pouces sont absents ou diminués de volume (hypoplasique). Ces anomalies portent également sur les orteils.
- Parfois anotie (absence de doigt) microtie (doigt de petite taille) ou clinodactylie (déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main ou du pied).
- Malformations des pieds qui sont fréquemment plats ou fendus, courts (brachydactylie).
- Les orteils peuvent également être courts.
- Anomalie des reins à type d'agénésie (absence de développement de l'organe) ou d'hypoplasie (insuffisance de développement) unilatérale ou bilaterale (d'un côté ou des deux côtés à la fois). A l'intérieur des reins, les calices (petites cavités destinées à recevoir l'urine) sont dédoublés ou de forme anormale.
- Les uretères (canaux amenant l'urine des reins vers la vessie) sont dédoublées ou présentent des malformations (dans environ 1/3 des cas).
- Parfois micropénis (verge de petite taille).
- Risques d'anomalie de l'utérus, du vagin et des trompes
- Anomalies cardiaques (dans environ 1/4 des cas).
- Bouche parfois de petite taille
- Dents mal implantées.
- L'appareil digestif (et plus particulièrement le duodénum) présente des anomalies telles qu'une atrésie (fermeture plus ou moins complète)
- Risque de retard mental.
Voir également
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