Affection héréditaire mal connue qui apparaît dés les premières années de la vie.
Elle est due à un trouble de fonctionnement du rein, qui entraîne un déficit en calcium, lui-même à l'origine d'une sécrétion accrue des hormones parathyroïdiennes (les parathyroïdes sont de petites glandes situées sur les thyroïdes).
Elle se caractérise par :
- une acidose (augmentation de l’acidité du sang)
- une croissance difficile
- une soif intense
- une émission excessive d’urine (polyurie)
- une déshydratation
- des fractures spontanées
- des déformations osseuses
- une altérations du squelette (déminéralisation, rachitisme, nanisme)
- parfois, des crises de paralysie
- une insuffisance rénale
- une hypokaliémie (baisse du taux de potassium dans le sang)
Son évolution chronique est grave :
- fractures spontanées
- déformations osseuses
La maladie peut être stabilisée par le traitement.
Révisé le 20/04/2001